多发性骨髓瘤是一种浆细胞来源的恶性肿瘤。当前，以免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂、单克隆抗体为核心的三联 / 四联治疗方案，联合大剂量美法仑（Melphalan）预处理的自体干细胞移植技术，已显著延长患者生存期。为系统梳理三联/四联新药时代下，各类遗传学标志物与传统预后指标的临床价值，国际骨髓瘤学会（IMS）与国际骨髓瘤工作组（IMWG）共同发布基因组分期共识（CGS），将其作为高危多发性骨髓瘤的判定依据¹；专家组依据该标准，将预后最差的约20%骨髓瘤患者划定为高危人群。
目前，CGS标准已获CSCO浆细胞肿瘤指南（2026版）、多发性骨髓瘤遗传学检测中国专家共识（2026年版）、NCCN多发性骨髓瘤指南（2026 v5版）等多部权威指南与共识推荐，可更精准地识别高危及超高危患者，为临床强化治疗、免疫治疗前移，以及临床试验入组筛选提供决策依据。
该共识共设定四项高危判定核心指标，满足任意一项即可判定为高危多发性骨髓瘤，下文将对每条指标的临床意义展开说明：
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一、del(17p)、肿瘤克隆比例与TP53突变
• del(17p)：单纯del(17p)是影响无进展生存期与总生存期的独立不良预后因素。
• 肿瘤克隆比例：克隆比例≥20%时，患者无进展生存期、总生存期显著缩短；对经CD138分选后的浆细胞进行检测，若del(17p)的肿瘤克隆比例≥20%则判定为高危。
• TP53突变：双等位TP53基因失活患者的疾病进展风险、死亡风险大幅升高。
二、 t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)
• t(14;16)：单纯t(14;16)并非独立高危因素，但该易位极少单独存在（69.2%合并1q扩增、20.7%合并1p32缺失），仅当t(14;16)合并1q扩增和/或1p32缺失时，患者预后才显著变差。
• t(4;14)：单纯t(4;14)患者预后接近标危/中危人群，当t(4;14)合并1q扩增和/或1p32缺失时（55.6%合并1q扩增，11.3%合并1p32缺失），疾病进展与死亡风险显著升高。
• t(14;20)：同样仅在合并1q扩增和/或1p32缺失时，才会表现出显著的不良预后。
专家组共识：t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)这三类IgH易位，仅在合并1q扩增和/或1p32缺失时，判定为高危特征。
三、 1号染色体异常：1q扩增与1p32缺失
• 1q扩增：1q扩增仅在合并其他细胞遗传学异常时，才会加剧不良预后；1q三倍体（扩增）与四倍体及以上（高度扩增）的患者，预后差异不大。
• 1p32缺失：1p32双等位基因缺失患者预后极差，而单等位基因缺失患者相对较好。
• 单纯1p32缺失或单纯1q扩增的患者，多为中危预后；二者同时存在时，预后显著恶化。
专家组共识：1p32双等位基因缺失，或1p32单等位基因缺失合并1q扩增，才属于高危特征。
四、 β2微球蛋白和血肌酐
• β2微球蛋白：β2微球蛋白升高可由肾功能不全、高肿瘤负荷或二者共同导致，因此需排除肾功能干扰，评估其独立预后价值。
• 多项队列数据证实：血肌酐正常（＜1.2mg/dL）、单纯β2微球蛋白≥5.5mg/L的患者，生存期显著缩短，预后与基因组定义的高危患者相当。
五、 检测方法与评估原则
1. 检测方法：
①二代测序（NGS）：推荐将全基因组测序或靶向二代测序作为骨髓瘤常规分子分型手段。
②荧光原位杂交（FISH）：检测需使用纯度≥70% 的富集浆细胞，并根据样本纯度校正异常细胞比例。
2. 检测样本：目前统一采用骨髓样本进行分子与细胞遗传学检测。
3. 评估时机：初诊、疾病复发时均需完成风险分层评估。若初诊已判定为高危，无论复发后检测结果如何，均维持高危判定；若初诊为标危/中危，复发后以最新风险评估结果为准。
小结
本版 IMS-IMWG 共识为首个结合现代骨髓瘤新药治疗体系、依托基因组特征建立的高危多发性骨髓瘤统一评判标准。该标准可精准识别约 20% 的高危患者，此类人群即便接受现行三联、四联诱导方案联合自体造血干细胞移植，远期预后仍显著不佳。专家组建议，这套基因组分期共识应全面推广应用于多发性骨髓瘤临床试验与临床诊疗工作。
见康华美已开展多项多发性骨髓瘤检测项目
见康华美作为专业的医学检验实验室，目前已全面开展多发性骨髓瘤检测项目，具体如下：
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参考文献：
1. Avet-Loiseau H, Davies FE, Samur MK, et al. International Myeloma Society/International Myeloma Working Group Consensus Recommendations on the Definition of High-Risk Multiple Myeloma. J Clin Oncol. 2025 Aug 20;43(24):2739-2751. doi: 10.1200/JCO-24-01893.
作者：陈斌