NGS技术在DNA水平检测白血病融合基因结果究竟如何？近期见康华美实验室发表于《PLoS One》杂志上的研究成果，为这一临床关键问题给出了明确答案。
基因突变及基因融合的精准检测是白血病患者实现诊断分型、预后分层、个性化治疗及MRD监测的关键标志物。目前常用的融合基因检测手段包括染色体核型分析、FISH及qRT-PCR，但这些方法均无法同时分析基因突变。
基于NGS技术，见康华美开发了“白血病检测panel”，同时在白血病相关302个基因的全部外显子区域和白血病常见融合基因的断点位置设计捕获探针，实现了在DNA水平一次NGS检测，同时获得302个基因的突变信息及几百种基因融合的结果，从而实现降低样本需求和减少患者经济负担的目的。
为了验证该panel检测融合基因的效果，实验室选取357例样本，同时从RNA水平进行53种融合基因qRT-PCR的检测，及DNA水平进行NGS检测，比较两种方法检测到的融合基因间的差异。具体结论如下：
1、“白血病检测panel”在DNA水平检测融合基因的成功率高于RNA水平使用qRT-PCR 检测融合基因（100% vs 96.6%）。
2、NGS能够检出panel范围内的所有种类的融合基因，不受融合伴侣基因、融合类型的限制，这是NGS检测融合基因的显著优势。
3、NGS检测会出现“反向融合基因”（例如ABL1::BCR、RARA::PML）的现象，本研究中这些病例经RNA检测证实均存在典型融合基因，因此NGS在DNA水平检测到非典型融合基因、罕见融合基因时，推荐RNA水平再验证，以保证结果的准确性。
4、“白血病检测panel”可以检测B系肿瘤患者中的MYC、IGH重排，且与FISH结果的一致性达到90%以上，更重要的是 NGS 可准确识别MYC、IGH等重排的伴侣基因，有助于更精准地分析对预后的影响。
总之，NGS在 DNA 水平检测白血病融合基因结果可靠，同时还能识别B系肿瘤患者中的MYC、IGH重排，实现了一次检测获得更全面信息的目的，降低了样本需求量和患者的经济负担。
目前见康华美已有多款NGS检测产品能够在DNA水平检测基因融合
骨液/外周血：3-5 mL，EDTA抗凝 (紫帽) / 枸酸钠抗凝 (蓝帽)，2-8 ℃ 冷藏运输；
石蜡切片：厚度5 μm，组织区域≥5*5 mm，数量≥10张，常温运输。
参考文献：
Chen B, Gao Z, Chen L, Zhang H, Lin Y, Li J (2025) Detection of leukemia gene fusions on DNA-level through targeted NextGeneration Sequencing. PLoS One 20(10): e0332407.