●用于检测体细胞突变或遗传异常的基因检测，包括高通量测序(HTS)、微阵列比较基因组杂交技术 (CGH)、NGS、核型或FISH，通常可提供大量信息，某些情况下对于T细胞淋巴瘤精准诊断和预后评估必不可少。
TCR基因重排
●推荐TCR基因重排检测以支持T细胞淋巴瘤的诊断。
●疾病
Ø PTCL；蕈样真菌病/Sézary综合征；原发皮肤CD30+T细胞LPD；T-LGLL；T细胞幼淋巴细胞白血病(T-PLL)；结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型；和肝脾T细胞淋巴瘤。
●说明
Ø TCR基因重排表明T细胞克隆扩增。该实验利用毛细管或凝胶电泳PCR方法靶向检测gamma和/或beta TCR基因。另一方面，HTS的应用越来越广泛。HTS方法更灵敏、更精确，并能提供T细胞克隆的独特序列，从而进行比较分析和确认疾病进展和缓解期间的监测。也可以使用流式细胞学在血液或组织中检测Vβ家族克隆性T细胞扩增。
●诊断价值
Ø 仅有克隆性TCR基因重排而无组织病理学和免疫表型检测无异常T细胞群证据时，不能诊断T细胞淋巴瘤，在非恶性疾病患者中也可检测到。相反，阴性结果并不排除T细胞淋巴瘤的诊断，有时会TCR基因扩增失败。尽管如此，该技术经常为许多复杂病例的诊断提供重要的依据并提高准确性。
●预后价值
Ø 克隆性TCR基因重排的确定无明确的预后价值；然而，当用于确定临床分期或评估复发或残留疾病时，可能有所帮助。
ALK基因重排
●免疫组化表明部分CD30阳性ALCL表达ALK。ALK表达通常与t(2;5)(p23;q35)相关，导致核磷蛋白(NPM1)与ALK融合并产生嵌合蛋白。
●检测
Ø 使用FISH检测ALK(2q23)
Ø 靶向mRNA测序
●诊断价值
Ø 目前WHO将ALCL分为ALK阳性和ALK阴性变异的两个亚型。
●预后价值
Ø 伴有t(2;5)的系统性ALK阳性ALCL和伴有DUSP22重排的ALK阴性ALCL（较少见）预后好。ALK抑制剂可能是一种有效的治疗策略。
DUSP22-IRF4基因重排
●如果诊断CD30阳性ALK阴性ALCL，则考虑检测DUSP22重排，并且在某些情况下认为有利于原发皮肤CD30+T细胞LPD的诊断。
●疾病
Ø PTCL，原发性皮肤CD30+ T细胞LPD。
●说明
Ø DUSP22（双特异性磷酸酶22）是一种酪氨酸/苏氨酸/丝氨酸磷酸酶，可作为肿瘤抑制因子。DUSP22失活有助于PTCL的发生。
●检测
Ø 使用FISH检测6p25.3区域DUPS22-IRF4重排
●诊断价值
Ø DUSP22重排与新发现的ALK阴性ALCL变异和新报告的淋巴瘤样丘疹病亚型有关。
●预后价值
Ø ALK阴性ALCL伴DUSP22重排初步证实预后良好；但目前尚不清楚其对治疗选择的影响。
TP63重排
●通过编码p63融合蛋白的TP63基因重排确定了一组ALK阴性ALCL，病程具有侵袭性。
●检测
Ø FISH检测TP63(3q28)和TBL1XR1/TP63
Ø 靶向mRNA测序
●疾病
Ø ALK阴性ALCL
●诊断价值
Ø 确定与侵袭性病程相关的ALK阴性ALCL病例
TCL1和TRA易位
●大多数T-PLL具有14号染色体倒位或易位，长臂断点位于q11和q32[inv(14)(q11q32)和t(14;14)(q11;q32)]。由于与TCR-alpha或TCR-beta调控元件并置，这些易位和倒位导致基因度表达，并激活癌基因TCL1A和MTCP1-B1。
●疾病
Ø T-PLL
●诊断价值
Ø 区分T-PLL与其他白血病，如Sézary综合征或成人T细胞白血病
●检测
Ø FISH，染色体核型
TET2/IDH1/IDH2/RHOA/DNMT3A突变
●已确定AITL中IDH2和TET2基因的体细胞突变发生率很高。IDH2和TET2编码参与表观遗传调控的蛋白质，表明甲基化和乙酰化对基因表达调控的破坏可能参与AITL的发展和/或进展。其他遗传发现包括存在影响RHOA小分子GTPase基因(RHOA G17V)和DNMT3A的突变。
●疾病
Ø 疑似AITL与其他PTCL。
●检测
对基因IDH1、IDH2、DNMT3A、TET2和RHOA中的所有编码区或部分外显子进行双向测序。
●诊断价值
AITL与其他PTCL的诊断。该信号途径已初步证实与对组蛋白去乙酰化酶抑制剂和其他表观遗传修饰剂的高反应率有关，相关临床试验正在进行中。
STAT3/STAT5B突变
在某些情况下建议进行STAT突变检测以诊断LGLL和NK白血病。STAT5B突变可能与侵袭性亚型有关。
●疾病
Ø LGLL和NK白血病。在肝脾γ-δ T细胞淋巴瘤中也报道了类似的突变。
●描述
Ø 在大约50%的LGLL和NK白血病中发现了STAT3突变，包括Y640F、N647I、E638Q、I659L和K657R（1/18，5.6%）。
●检测
Ø STAT3（外显子13-21）和/或STAT5B的双向测序。
●诊断价值
Ø 诊断LGLL和NK白血病。