ASH 2025 | 见康华美6项研究成果在第67届美国血液学会年会精彩亮相

        第67届美国血液学会（ASH）年会近日在美国奥兰多举办。天津见康华美医学诊断中心共有6项研究成果入选大会。

 

研究成果亮点

 

壁报：

摘要号：abs25-1980

第一作者：陈龙

        伴有4q12重排的急性髓系白血病并不涉及PDGFRA基因

        Acute Myeloid Leukemia with 4q12 Rearrangements Does Not Involve PDGFRA

        本研究报告了两例FISH检测为4q21区域涉及PDGFRA重排阳性，而RNA-seq验证为其相邻基因CHIC2重排阳性的病例，强调了临床检测中RNA-seq对融合基因精准识别的重要性。

        RNA-seq分析发现涉及CHIC2重排的AML具有独特的转录特征，提示造血细胞谱系、细胞因子受体相互作用和JAK-STAT信号通路的失调可能是疾病发病的潜在因素。

 

壁报：

摘要号：abs25-4431

第一作者：陈龙

        DNA测序在淋巴瘤融合基因检测中优于RNA测序DNA

        Sequencing Outperforms RNA Sequencing for Comprehensive Fusion Detection in Lymphoma Diagnostics

        在非霍金森淋巴瘤患者的配对靶向DNA-seq和RNA-seq数据中鉴定出25个融合基因，DNA-seq检出率92%，RNA-seq检出率44%。

        RNA-seq检出的融合中，90.9%断点位于基因内含子区，且85.7%来源于骨髓样本。RNA-seq未检出的融合断点主要位于基因间区。

        DNA-seq在检测淋巴瘤相关基因融合方面整体优于RNA-seq，建议将其作为淋巴瘤融合基因筛查的主要方法；RNA-seq可作为检测内含子断点或探索新发融合的补充工具。

 

壁报：

摘要号：abs25-3827

第一作者：寇坤元

       应用二代测序技术鉴定先天性纤维蛋白原缺乏症中的新型基因变异

       Identification of Novel Variants in Congenital Fibrinogen Deficiency by Next-Generation Sequencing

       通过NGS在疑似先天性纤维蛋白原缺乏症（CFD）患者中鉴定出的变异中，FGG突变最多（48.9%），其次为FGA（41.5%）和FGB（9.8%），其中FGA Arg35和FGG Arg301为复发热点突变。此外，还发现了10个新发变异。

       携带FGA Arg35或FGG Arg301突变的患者，纤维蛋白原水平更低，凝血酶原时间和凝血酶时间显著延长。FGA突变患者纤维蛋白原水平普遍低于FGG突变患者。

       NGS是CFD高效、准确的诊断工具，能够扩展致病突变谱，并为临床管理和遗传咨询提供关键依据。

 

 

壁报：

摘要号：abs25-13067

第一作者：李晓艳

        通过骨髓诊断的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学特征

        Clinicopathological characteristics of high-grade B-cell lymphomas diagnosed through Bone marrow Evaluation

        以外周血和/或骨髓受累为主要表现的高级别B细胞淋巴瘤（HGBCL）常伴有血象异常及外周血侵犯，形态学以母细胞样/中等大小细胞为主，胞浆空泡相对易见。

        免疫表型多为生发中心B细胞来源，部分病例表现为不成熟表型，极少数病例表现为伯基特样表型（CD10+BCL6+BCL2-）。

        基于形态和免疫表型，HGBCL的鉴别诊断主要包括急性B淋巴细胞白血病和伯基特淋巴瘤。

        由于无特定的组织结构，对骨髓中母细胞样/中等大小细胞形态的B细胞淋巴瘤，需要综合运用细胞形态、免疫表型、细胞遗传学以及分子检测等多种方法（MICM），以提高诊断的准确性与可靠性。

 

摘要号：abs25-12514

第一作者：聂彦博

        携带非典型 BCR::ABL1 融合基因的急性淋巴细胞白血病（ALL）临床及实验室特征分析

        Analysis of Clinical and Laboratory Characteristics of ALL with Atypical BCR::ABL1 Fusion Genes

        非典型ALL中以e1a3亚型为主。

        非典型ALL患者更易出现额外染色体异常（特别是-7异常，高达63.6%）及多种基因突变（如BCORL1、PAX1和多个ABL1突变）。

        e14a2/e13a2和e1a3型患者的无复发生存期显著差于e1a2型。

        非典型ALL具有独特的侵袭性生物学特征，表现为更高的复杂遗传异常发生率，这为其临床管理和预后判断提供了重要依据。

 

摘要号：abs25-4396

第一作者：陈斌

        急性髓性白血病（AML）患者FLT3内串联重复（ITD）特征及其对预后的影响

        The features of FLT3 internal tandem duplication (ITD) in acute myeloid leukemia (AML) patients and impact on prognosis

        本研究新开发的NGS panel能准确检测不同插入长度的FLT3-ITD突变。

       342例FLT3-ITD阳性的中国非M3型AML患者中，ITD中位插入长度为42bp，FLT3-ITD 突变与NPM1突变显著正相关，与FLT3-TKD、NRAS、TP53突变显著负相关。

        ITD插入长度> 42bp、突变位于TKD1结构域、伴有FLT3-TKD突变的患者，无复发生存期（RFS）显著缩短；ITD 插入长度＞42bp是无复发生存期较差的独立预后因素。

 

 

 

 

 

 

临床与科研并进：见康华美深耕血液肿瘤领域

        见康华美的专家团队长期聚焦血液肿瘤的临床诊断与科学研究，此次多项成果入选国际血液学会议，激励着我们继续以严谨、求实的科学态度，在领域内稳步前行。

       未来，见康华美仍将坚持以科研支撑临床、以临床驱动科研，持续深耕血液肿瘤精准诊断，为患者带来切实的帮助，也愿在平等开放的基础上，与国内外同行深化交流，共同推动相关领域的发展。

 

关于见康华美

        天津见康华美医学诊断技术有限公司是国家高新技术企业，拥有CAP与CNAS双认证实验室。公司长期专注血液肿瘤分子诊断，致力于以严谨、稳定的服务质量为临床提供精准可靠的诊疗支持。