2021EHA|见康华美：中国散发性先天性纯红细胞再生障碍性贫血的二代测序突变分析

      2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学协会（EHA）年会已在线上如期召开。EHA年会是欧洲血液学领域规模最大的国际性会议，每年都有来自全球100多个国家的10000余名专业人士与会，一起分享探讨有关血液学的创新理念及最新的科学和临床研究成果。

      本次大会，我实验室李静的《中国散发性先天性纯红细胞再生障碍性贫血的二代测序突变分析》报告入选骨髓衰竭综合征（包括PNH）-临床领域。

中国散发性先天性纯红细胞再生障碍性贫血的二代测序突变分析

 研究背景 

      先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）是仅次于范可尼贫血的第二常见的先天性骨髓衰竭综合征，以红系再生障碍为主要特征。患者通常发生在在婴儿期并伴有身体异常，如身材矮小、颅面、上肢、心脏等泌尿生殖系统缺陷。DBA患者也有肿瘤易感性的倾向，其发生率低于先天性范可尼贫血或角化不良患者。DBA通常是根据阳性家庭诊断的病史，发病年龄小于1岁，实验室检查结果如大细胞贫血，网织红细胞减少，骨髓增生活性与红细胞前体细胞减少，红细胞腺苷脱氨酶活性升高（eADA），血红蛋白F（HbF）的持续性，以及相关的先天性躯体畸形。DBA患者的临床表型差异较大，常需要分子生物学辅助进一步明确诊断。

 本研究内容 

      通过对选取的13例临床疑似DBA患者的分子检测结果与临床表型相关性分析，我们共鉴定出7种DBA相关基因的12种致病性变体。在已鉴定的突变中，有4个是先前报道的，8个是新的。除2例成人外，其余患者均为婴儿，发病年龄中位数为1岁。在这些病例中，女性患者更容易发生先天性躯体畸形或肿瘤易感性倾向。与欧美患者比较，亚洲患者携带RPS19或RPL5基因突变者有较高的先天性躯体畸形发生率。本研究进一步充实了DBA遗传病突变数据库，丰富了相对应的临床表现。我们的结果表明，NGS基因诊断是一种快速、经济、准确、识别遗传性疾病的致病性改变的检测和诊断方法。

  李静   天津见康华美医学检验实验室

      毕业于南开大学，生物化学与分子生物学硕士。

      从事血液肿瘤和遗传性血液病分子诊断项目研发及分子发病机制的研究工作，擅长血液肿瘤（如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿等）和遗传性血液病（如先天性铁粒幼细胞性贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血等）分子诊断。