张冬雷博士代表协和华美受邀参加第九届国际血液高峰论坛
2017年9月2日，第九届国际血液高峰论坛（出凝血专题）在天津举办。作为中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）成立60周年的重磅学术活动，会议邀请了国内外出凝血方面的权威专家。
▲中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授和病理和检验中心主任、协和华美总经理汝昆教授共同担任大会主席。
协和华美研发部张冬雷博士的报告，向参会同行介绍了《二代测序技术（NGS）在遗传性出凝血疾病基因诊断中的应用》。他从遗传性出凝血疾病的因子异常和致病基因切入，选择了5个典型的病例，为出凝血疾病的诊疗和疾病监控提供了新思路。这也是本次会议中唯一一个从高通量测序的角度对出凝血疾病进行分析的报告。
张冬雷博士认为，二代测序技术能够对高度怀疑的疾病进行明确诊断、对临床表征区分不明确的疾病进行鉴别诊断、对遗传性与非遗传性疾病进行排除诊断，在出凝血疾病的致病基因、发病机理的诊断中拥有独特优势。
目前，协和华美与50余家医院及实验室开展了出凝血疾病的科研合作项目，利用高通量测序技术，对涉及凝血因子异常、血小板功能及数量缺陷、易栓症、纤溶缺陷等多种出凝血疾病（包括76个基因）进行检测，目前已检测近两千例样本，在此基础上，已检测出出凝血类疾病可能的致病位点151个，新的突变位点25个，张冬雷博士亦凭此获得了国家自然科学基金支持的青年项目。