【形态学病例分享】第八十四期
患者基本信息：
男，67岁，全血细胞减少1年
血常规：
WBC 1.33×109 /L
RBC 3×1012 /L
HB 66g/L
plt 74×109 /L
MCV 72.7fl
细胞形态学
MPO染色
形态报告
NGS
诊断结果
Chediak-Higashi综合征（CHS）
（该病是罕见的常染色体隐性遗传病，目前国外报道的CHS患者<700例，国内<100例。临床主要以眼部及皮肤白化症状、反复感染、出血倾向、免疫缺陷、神经系统症状为主要表现，形态学表现为白细胞内有粗大的包涵体。CHS与溶酶体转运调节基因LYST突变有关。患者多为婴幼儿或儿童，成人罕见，本例患者为老年人，这也是本例虽形态学典型而因年龄与文献不符而不易诊断的原因，后通过NGS 证实存在LYST突变从而确诊为CHS）